知识点总结
本节有三个方面的内容：人类常见的遗传病类型，遗传病的监测和预防以及人类基因组计划与人体健康，实验——调查人群中的遗传病。人类遗传病是指的由于遗传物质改变引起的人类疾病，常见类型有三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴Y染色体遗传病五种类型，大家要记住常见的例子。多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，由于受多对基因控制，因此分析起来比较复杂，在群体中的发病率往往比较高，且容易受到环境因素的影响。染色体异常遗传病是由于染色体结构或数目异常引起的遗传病，患者本身并没有缺陷基因，只是染色体结构或数目异常。
遗传病的监测和预防的手段包括遗传咨询和产前诊断，根据遗传咨询的结果合理选择产前诊断的方法。人类基因组计划中提到的人类基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，人类基因组和人的一个染色体组是不一样的，这点需要注意。
人类遗传病调查的时候应选择人群中发病率较高的单基因遗传病来进行调查，病根据不同的调查目的采取不同的调查方案，并绘制记录表格。在调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；调查某种遗传病的遗传方式时，最好在患者家系中调查，绘遗传系谱图进行分析。
误区提醒
人类遗传病和先天性疾病、传染病的区别是常考易错的一个知识点。遗传病往往具有先天性的特点，当然有些到一定年龄才会表现出来，但先天性疾病不一定是遗传病，因为在胚胎发育过程中某些外界因素会引起某些疾病的出现，但和遗传因素没关系；传染病是由于某些病原体引起的人类疾病，和遗传病没关系。如果说遗传病患者肯定有致病基因是不对的，因为染色体异常遗传病患者就没有致病基因。
【典型例题】
（09山东卷）27.（18分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：
（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的 基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。此项研究的结论_______________________________________________________________。
（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。
取材：用____________作实验材料
制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。
③一定时间后加盖玻片，____________。
观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。
②右图是观察到的同源染色体进入（A1 和A2）的配对情况，
若A1正常，A2发生的改变可能是________________________。
解析：
（1）题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。
由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I—1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（1/2AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（1/2AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。
（2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测
由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。
（3）本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。
首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材——解离——漂洗——染色——制片——观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中。
答案：
（1）常染色体上的显性遗传病 伴X隐性遗传病 AaXbY aaXBXb 7/32
（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关 核糖体
（3）（小鼠）睾丸 解离固定液 醋酸洋红染液 压片 次级精母细胞，精细胞，精原细胞 缺失
【总结升华】
本题考察了以下的知识点：
（1）通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病概率的计算
（2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测
（3）减数分裂观察实验
